Semantara wanita memiliki dua salinan kromosom X, sehingga mereka ini lebih cenderung menjadi pembawa yang dapat mewariskan mutasi genetik kepada anak laki-laki mereka.
Gejala Adrenoleukodystrophy
Gejala ALD tergantung pada jenis dan tingkat keparahan. Berikut ini bentuk ALD yang paling umum seperti yang dikutip laman idkul:
- ALD Klasik: Ini adalah bentuk ALD yang paling parah dan biasanya terjadi pada anak-anak. Gejalanya meliputi gangguan perilaku, kesulitan belajar, kelemahan otot, kehilangan penglihatan dan pendengaran, serta gangguan fungsi kognitif yang progresif.
- Adrenomyeloneuropathy (AMN): Ini adalah bentuk ALD yang lebih ringan yang biasanya terjadi pada usia dewasa. Gejalanya termasuk kelemahan otot, kesulitan berjalan, disfungsi kandung kemih, dan gangguan fungsi kognitif yang lebih lambat daripada bentuk klasik.
- ALD Neonatal: Ini adalah bentuk ALD yang jarang terjadi yang biasanya mulai terjadi pada bayi baru lahir. Gejalanya meliputi kejang, kesulitan makan, masalah pernapasan, dan kegagalan hati.
- Gejala ALD dapat berkembang secara perlahan dan progresif, seringkali dimulai dengan gejala neurologis seperti gangguan perilaku atau kesulitan belajar sebelum gejala fisik yang lebih serius menjadi nyata. Diagnosis ALD seringkali dibuat berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen ABCD1.
Cara Mengatasi Adrenoleukodystrophy
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan ALD. Namun, pendekatan pengobatan dan manajemen dapat membantu mengurangi dan memperlambat perkembangan. Beberapa di antaranya termasuk:
- Terapi Hormon: Untuk mengatasi kekurangan hormon kortisol dan aldosteron yang sering terjadi pada ALD, penggantian hormon dapat diresepkan untuk memperbaiki keseimbangan hormonal dan mencegah krisis adrenal yang berbahaya.
- Terapi Genetik: Untuk kasus-kasus tertentu, terapi genetik atau terapi sel punca hematopoietik mungkin dipertimbangkan. Terapi ini melibatkan penggantian atau modifikasi gen yang bermasalah untuk memperbaiki fungsi sel-sel yang rusak.
- Terapi Penyokong: Terapi penyokong seperti terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi bicara dapat membantu penderita ALD mengatasi kesulitan fisik dan kognitif yang mungkin mereka alami.
- Manajemen Gejala: Gejala spesifik ALD seperti gangguan perilaku atau kelemahan otot dapat diatasi dengan berbagai pendekatan medis dan nonmedis, termasuk obat-obatan, terapi perilaku, dan perawatan rehabilitasi.
- Pemantauan dan Perawatan Jangka Panjang: Penderita ALD memerlukan pemantauan dan perawatan jangka panjang yang terkoordinasi oleh tim perawatan kesehatan yang terampil dan berpengalaman. Ini termasuk pemantauan teratur untuk memantau perkembangan penyakit dan penyesuaian rencana perawatan sesuai kebutuhan.
Penyakit ini memiliki beberapa bentuk klinis, yang paling umum adalah ALD cerebral pada anak, adrenomieloneuropati (AMN), insufisiensi adrenal (penyakit Addison), dan ALD pada wanita pembawa (carrier).
ALD cerebral pada anak biasanya muncul antara usia 4 dan 10 tahun dan ditandai oleh perkembangan yang cepat dari gejala neurologis yang parah.
Adrenomieloneuropati (AMN) adalah bentuk ALD yang berkembang lebih lambat dan biasanya muncul pada usia dewasa awal. Gejala utamanya melibatkan masalah keseimbangan dan gangguan gaya berjalan (gait), kelemahan pada tungkai bawah, dan kekakuan otot.
Insufisiensi adrenal (penyakit Addison) dapat terjadi sendiri atau bersamaan dengan bentuk ALD lainnya. Gejalanya termasuk kelelahan ekstrem, penurunan berat badan, tekanan darah rendah, hiperpigmentasi kulit, dan masalah pencernaan seperti mual dan muntah.
Wanita pembawa (carrier) ALD biasanya tidak menunjukkan gejala sampai dewasa, dan gejalanya cenderung lebih ringan dibandingkan pria. Gejala yang mungkin muncul termasuk mielopati, yang merupakan gangguan pada sumsum tulang belakang yang bisa menyebabkan kelemahan pada tungkai bawah dan masalah keseimbangan, serta kram otot dan nyeri.
Diagnosis ALD melibatkan berbagai tes, termasuk tes darah untuk mengukur tingkat asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA), tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen ABCD1, dan MRI otak untuk melihat kerusakan mielin. Tes fungsi adrenal juga sering dilakukan untuk mengevaluasi kerusakan pada kelenjar adrenal.
Pengobatan ALD tergantung pada bentuk dan tahap penyakit. Terapi hormon digunakan untuk mengatasi kekurangan adrenal, dan terapi fisik dapat membantu dalam mengelola masalah mobilitas.
Secara keseluruhan, ALD adalah penyakit yang memerlukan diagnosis dini dan penanganan yang tepat untuk mengurangi dampaknya. Mengenali ciri-ciri dan gejala ALD sangat penting untuk mendapatkan intervensi medis sedini mungkin.
Kesimpulan