SEWAKTU.com - Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah penyakit genetik langka yang mengganggu fungsi jaringan saraf dan kelenjar adrenal.
Kondisi ini mempengaruhi produksi sejumlah protein penting untuk fungsi normal tubuh, yang dapat menyebabkan berbagai gejala neurologis dan hormonal.
Dalam artikel ini, kita akan membahas lebih lanjut tentang ALD, termasuk penyebab, gejala, dan cara mengatasinya.
Apa itu Adrenoleukodistrofi?
Adrenoleukodystrophy (ALD) ini merupakan kelainan genetik yang merusak selubung atau membran mielin yang berperan penting dalam melindungi sel saraf di otak dan juga sumsum tulang belakang.
Membran mielin berfungsi sebagai insulasi, yaitu jaringan yang mempercepat aliran informasi antar saraf.
Jika selaput mielin ini rusak, sinyal dari otak tidak dapat tersalurkan ke seluruh tubuh dengan sempurna, sehingga akan berisiko menyebabkan gangguan atau kelumpuhan tubuh (tubuh lemah).
Pada adrenoleukodistrofi, tubuh pada manusia tidak akan dapat memecah asam lemak rantai yang sangat panjang (VLCFA), sehingga akan menyebabkan beberapa penumpukan VLCFA secara jenuh didalam otak, sistem saraf, dan kelenjar adrenal.
Penumpukan VLCFA jenuh ini sendiri pada akhirnya akan menyebabkan sebuah peradangan pada tubuh dan juga akan segera merusak membran mielin.
Penyebab Adrenoleukodystrophy
ALD disebabkan mutasi genetik pada gen ABCD1 yang mengontrol produksi protein yang diperlukan untuk pergerakan asam lemak rantai panjang melintasi membran sel.
Asam lemak rantai panjang ini penting untuk fungsi normal sel-sel saraf dan membran mielin yang melapisi serabut saraf di otak dan sumsum tulang belakang.
Mutasi pada gen ABCD1 mengakibatkan akumulasi asam lemak rantai panjang yang berlebihan dalam sel-sel tubuh, khususnya pada kelenjar adrenal dan jaringan saraf ini.
ALD ini sendiri diturunkan secara resesif X, yang berarti bahwa anak dengan kelain laki-laki memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi ini karena mereka hanya memiliki satu salinan kromosom X.
